抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系
 
张成[1] 柴建华[2] 刘焯霖[1] 梁秀龄[1]

关键词:抗肌萎缩蛋白 细胞骨架蛋白 X连锁隐性遗传病 常见 假性 进行性 DMD/BMD
 
主要内容:假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩,小腿腓腑肌假性肥大.通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡.至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。
 
《中山大学学报:医学科学版》  1993,14(2).-160-160
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