使用串联质谱法对新生儿进行遗传筛查的临床方法及其内部标准品
 
US11169158  2005-6-28  发明申请

2006-1-12
 
  一种使用电喷雾串联质谱法筛选新生儿的方法。 所述方法通过在新生儿血斑的扫描图谱和样品制备中应用的增强的质量控制和质量保证方案,在临床水平上确保准确和一致的结果,从而改进了使用串联质谱法的当前方案。 在精确浓度的内标中使用特定的添加剂,使用适于区分20种代谢物的详细对照,将其扫描并与已知光谱结果进行强烈比较。 然后将质量保证步骤中的显示峰,代谢物浓度和扫描强度与阈值范围进行比较,以确定样品是否被污染,是否被药物污染,是否可诊断或不可接受。 所有光谱结果和质量保证标志以电子表格形式组织并导出到数据库中,在数据库中编译和存储值以用于日常输出结果和趋势分析。 所述方法提供了高通量和高质量的结果,具有用于有效和准确地对新生儿进行遗传检测的一致可预测性。
 
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