| 用于临床诊断遗传性疾病如高甲硫氨酸血症的串联质谱数据的解释方法 |
| US11231109 2005-9-20 发明申请 |
| 2006-2-2 |
| 一种用于解释数据的方法，所述数据是从新生儿的血斑衍生出一组氨基酸和酰基肉碱后产生的，所述血斑由串联质谱仪扫描。 将衍生化后与丁基酯片段成正比的每个代谢物的浓度水平与阈值标志进行比较，以确定代谢物相对于标志阈值的任何偏差的显著性。 所述阈值标志是对从每个血斑检索的数据的诊断限制。 数据包括代谢物浓度和代谢物与其它代谢物的摩尔比。 如果任何代谢物浓度或摩尔比浓度的浓度不偏离标志阈值，则样品被标记为疾病的正常，但相反，如果值升高或不足到一定程度，则必须进一步评估样品。 因此， 当每个代谢物片段以不同的质量/电荷值(m/z)存在时， 将相应的数据与相应的标志阈值进行比较，以确定下一个必须采取的行动过程，该下一个行动过程最终帮助医生诊断遗传性疾病，例如由代谢物特别是该疾病的升高或缺乏引起的高甲硫氨酸血症。 |
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