| 一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置 |
| CN202210314058.8 2022-3-28 发明申请 |
| 2023-9-5 |
| 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微卫星不稳定。本申请只需对血浆样本二代测序数据进行分析即可准确获得微卫星状态，特异性强、敏感性高。 |
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