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用于鉴定与遗传疾病相关的序列变异的系统和方法

US18450468 2023-8-16 发明申请

2023-12-7

用于鉴定与遗传疾病相关的变体的系统和方法可以包括获得多个个体的变体位置列表的测序读段。可以比较读数以鉴定在受影响的个体中发现并且在非受影响的个体中不存在的变体。此类变体可包括杂合性丧失、反式相复合杂合子、增加频率的线粒体变体、纯合隐性变体、从头变体、性连锁变体及其组合。