| 用于重新校准核苷酸-碱基调用的机器学习模型 |
| CA3223739 2022-7-19 发明申请 |
| 2023-1-5 |
| 本公开描述了可以利用机器学习模型来重新校准调用生成模型的核苷酸碱基调用(例如，变体调用)的方法、非暂时性计算机可读介质和系统。 例如，所公开的系统可以训练和利用调用重新校准机器学习模型，以基于与样品核苷酸序列相关联的测序度量来生成一组预测的变体调用分类。 利用该组变体调用分类，所公开的系统可以进一步更新或修改对应于基因组坐标的核苷酸-碱基调用(例如，变体调用)。 实际上，所公开的系统可以利用调用生成模型基于样品序列的核苷酸读段的测序度量来生成初始核苷酸-碱基调用，并且进一步利用调用-重新校准-机器学习模型来生成用于从相同测序度量或其他测序度量的子集更新或重新校准初始核苷酸-碱基调用的分类预测。 |
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