| 用于迭代和可扩展的群体规模变体分析的系统和方法 |
| WOUS22053036 2022-12-15 发明申请 |
| 2023-6-22 |
| 可以实现迭代过程，用于将样品数据的可用批次与先前可用批次递增地聚合以执行测序分析。 可以从测序装置分批接收与一个或多个样品相关联的基因组变体调用文件，并且将其聚合以用于执行测序分析。 聚合的基因组变体调用文件可以用于生成队列文件和普查文件，所述队列文件和普查文件包括与每个批次中的基因组变体调用文件相关的概括信息。 普查文件中的普查数据可以被聚集到包括概括基因组变体数据的全局普查文件中。 可以基于全局普查文件、群组文件和普查文件来生成多样本变体调用文件。 可以在多个计算节点处使用并行处理来处理基因组变体调用文件。 文件可以被进一步压缩，并且重叠数据可以被有效地存储在缓冲器位置中。 |
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