| 检测BRCA1/2大重排的方法和系统 |
| US18366912 2023-8-8 发明申请 |
| 2024-2-1 |
| 用于检测BRCA1和BRCA2基因中的大重排的方法包括在引物库的存在下扩增核酸样品以产生扩增子，其中所述引物库包括靶向BRCA1和BRCA2基因的外显子的区域的靶特异性引物。 所述方法进一步包括对所述扩增子测序以产生多个读段，将所述读段映射到参考序列，确定与所述BRCA和所述BRCA2基因的外显子相关的扩增子的每个扩增子的读段数量，基于每个扩增子的读段数量确定所述BRCA1和BRCA2基因的外显子的外显子拷贝数，基于所述外显子拷贝数检测外显子缺失或复制， 以及基于与BRCA1和BRCA2基因的外显子相关联的每个扩增子的读段数量检测BRCA1或BRCA2基因的全基因缺失。 |
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