| 核酸序列分析和可配置报告生成 |
| US18357829 2023-7-24 发明申请 |
| 2024-2-1 |
| 目前描述的技术总体上涉及软件平台的配置和使用,该软件平台为用户提供工具以存储、排列和可视化基因数据,例如可以来源于核酸测序装置。 此外,这样的软件平台可以包括一个或多个工具,其允许用户用可从外部和/或内部基因数据库获得的信息注释基因数据,并且基于这样的信息创建定制报告。 实际上,软件平台可以是关于产生序列数据的测序装置、诸如可以执行变体鉴定或调用的一个或多个上游分析包、以及用于访问关于序列和/或其中鉴定的变体的信息的一个或多个外部或内部数据存储(例如,知识库或数据库)的通用。 |