| 一种检测SCA3致病基因突变的方法 |
| CN202310781965.8 2023-6-29 发明申请 |
| 2024-1-12 |
| 本发明公开了一种检测SCA3致病基因突变的方法，涉及遗传病致病基因的检测技术领域，其技术要点为：包括以下步骤：S1、对被检测者的静脉采血进行基因组DNA提取；S2、设计引物SCA3Forward和SCA3Reward，将SCA3基因内含子1到内含子2序列中包含CAG的序列在体外扩增出来；S3、通过琼脂糖凝胶电泳，对扩增片段的大小进行检测，区分SCA3基因是否发生突变；S4、采用LabChipGXTouch生物分析仪验证扩增片段的大小，实现SCA3致病基因突变的确认。该发明的方法检测过程简单，且试剂仪器易操作，全过程历时短。 |
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