校正测序数据、检测染色体非整倍体的方法和装置
 
CN202310930817.8  2023-7-26  发明申请

2023-12-1
 
  本申请涉及一种校正测序数据、检测染色体非整倍体的方法和装置,校正测序数据的方法包括:获取检测样本的全基因组测序数据;根据待分析染色体确定窗口长度,根据所述窗口长度对检测样本的各目标染色体进行窗口划分,根据所述全基因组测序数据获取落入各目标染色体上每个窗口的唯一比对序列数;获取每个窗口的GC含量,根据各窗口的GC含量和唯一比对序列数对每个窗口的唯一比对序列数进行GC校正,得到各窗口校正后的唯一比对序列数;根据各窗口校正后的唯一比对序列数确定检测样本待分析染色体的标准序列数比值。本申请创造性地根据GC含量选择相应长度的窗口对染色体进行窗口划分,减小了基因组不同GC含量区域对窗口层面校正结果的影响。
 
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