| 一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用 |
| CN202311109741.9 2023-8-31 发明申请 |
| 2023-11-21 |
| 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用。该装置包括子代分型和组装单元、亲本分型单元和单倍型检测单元；其中，所述子代分型和组装单元用于对子代的测序数据集进行第一分型和组装，得到两套子代单倍型基因组；所述亲本分型单元，用于以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、由母本遗传到子代的单倍型基因组；所述单倍型检测单元，用于分别对单倍型基因组进行串联重复变异检测。本发明的装置针对串联重复区域变异检测具有高准确度、全基因组覆盖的优点。 |
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