| 一种检测致病基因双拷贝染色体连锁携带的方法 |
| CN202311047753.3 2023-8-18 发明申请 |
| 2023-9-26 |
| 本申请涉及一种检测致病基因双拷贝染色体连锁携带的方法，尤其涉及一种用于检测致病基因2+0携带的方法。所述用于检测致病基因2+0携带的方法包括以下步骤：(1)提供包括受试者在内的至少两代家系的基因组DNA样本；(2)获取目标致病基因的长片段DNA；(3)利用长读长测序平台对长片段DNA测序并构建单体型；(4)通过家系单体型分析得到受试者致病基因是否为2+0携带。 |
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