| 一种检测ZNF9致病基因突变的方法 |
| CN202310810501.5 2023-7-4 发明申请 |
| 2023-9-19 |
| 本发明公开了一种检测ZNF9致病基因突变的方法，涉及遗传病致病基因检测技术领域，包括以下步骤：S1、对被检测者的静脉采血进行基因组DNA提取；S2、提取靶向目标区域前后1kb的序列，使用工具Primer3进行引物序列设计，挑选出横跨靶向目标区域ZNF9基因中包含CCTG拷贝区域的引物序列对，得到扩增引物；S3、通过琼脂糖凝胶电泳，对扩增片段的大小进行比对，区分ZNF9基因是否发生突变；S4、使用LabChip GXTouch生物分析仪验证扩增片段大小。本发明利用ZNF9基因序列中不稳定的CCTG拷贝，在适当位置设计扩增引物，将包含CCTG重复序列的片段扩增出来，直接通过扩增产物的大小区分ZNF9基因是否发生突变；本发明操作简单方便，能高效区分ZNF9基因是否异常。 |
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