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从测序数据确定致病性RFC1扩展

US17837642 2022-6-10 发明申请

2023-6-29

本文公开的包括用于确定感兴趣基因的基因座(例如，在RFC1的hg38的chr4 : 39348424处或约在其处)的重复扩增状态(例如，致病性、携带性和良性)的系统、装置和方法。在将序列读码与序列图比对之后，可以确定满足预定标准的重复序列的出现次数和致病性重复序列的频率，其进而用于确定重复扩增状态。