| 突变检测分析的方法、设备、可读介质及装置 |
| CN202210593582.3 2022-5-27 发明申请 |
| 2022-8-12 |
| 本发明属于生物信息技术领域，具体地，涉及高通量测序数据分析方法及装置，更具体地，涉及突变检测的分析方法及装置。本突变检测方法实现了一种快速检测突变，且准确判断连锁/复杂突变并将其合并的方法。同时跳过了常规流程中SAM文件转为BAM文件、BAM文件的排序、加头文件、去重、重比对等等处理，大大缩短了分析时间；通过一次读取SAM/BAM文件，即可同时分析SNV和InDel突变；最后，通过逐一扫描SAM文件，结合突变特征筛选，在保证查全率的同时，兼顾对假阳性的甄别，结果更加准确。 |
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