| 图参考基因组和使用插补单倍型的碱基调用方法 |
| US17817917 2022-8-5 发明申请 |
| 2023-3-30 |
| 本公开涉及用于生成针对特定样品基因组定制的图参考基因组并且利用定制的图参考基因组来确定样品基因组的最终核苷酸碱基调用的系统、非暂时性计算机可读介质和方法。 为了说明，所公开的系统可以产生定制图参考基因组，其包括表示对应于特定基因组区域的插补单倍型的各种路径。 另外或可替代地，所公开的系统可以确定和比较样品基因组的直接和插补的核苷酸-碱基识别，作为产生最终核苷酸-碱基识别的基础。 在一些这样的情况下，所公开的系统基于对应于直接核苷酸-碱基识别的测序度量或基于包含基因组坐标的基因组区域的变异性，对基因组坐标的直接核苷酸-碱基识别和插补核苷酸-碱基识别进行加权(并在它们之间进行选择)。 |
微信公众号