| 从碱基-调用-错误模式自动识别核苷酸测序中的失败源 |
| US17821410 2022-8-22 发明申请 |
| 2023-3-23 |
| 公开了用于从测序数据准确且有效地鉴定碱基-调用-错误疤痕或模式以确定对碱基-调用-错误疤痕或模式有贡献的故障源的方法、系统和非暂时性计算机可读介质。 例如，所公开的系统可以利用参考基因组来确定测序流水线的运行内的核苷酸特异性错误。 基于不同核苷酸特异性错误的共同出现，所公开的系统可以确定碱基调用错误疤痕。 所公开的系统可以进一步确定来自样品测序运行的与碱基调用错误瘢痕相关的一个或多个样品错误瘢痕。 基于相关性并且通过利用统计模型，所公开的系统可以识别对碱基-调用-错误疤痕内的核苷酸特异性错误有贡献的故障源。 |
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