| 生物信息学平台上的基因组分析方法 |
| WOES22070351 2022-6-6 发明申请 |
| 2022-12-15 |
| 本发明涉及一种在远程生物信息学平台上实施的基因组分析方法，所述远程生物信息学平台被配置用于健康个体中未描述的变体的自动化基因组分析和过滤，所述方法包括以下步骤：生物样品输入(1，2)和来自生物样品的DNA的测序(3)，之后将数据结构化为三个fastq、sam/bam和vcf文件， 其特征在于，其实现第一生物测量子过程(4)，其被配置用于从DNA测序仪收集数据并将数据转换成可理解的元素，第二生物测量子过程(6)，其被配置用于检查从测序仪的数据收集和转换的第一子过程导入的数据，第三子过程，其被配置用于固化(7)和解释基因组变体，以及第四子过程，其用于生成和分发报告(8，9)。 |
微信公众号