| 用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质 |
| CN202210664065.0 2022-6-14 发明申请 |
| 2022-7-15 |
| 本发明涉及一种用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：基于比对结果数据，计算每一条读长在参考基因组中的位置；将基因组按照预定尺寸的窗口进行划分，以便统计每一个窗口内的唯一比对数；针对每一个窗口内的唯一比对数进行预处理；基于经由预处理的唯一比对数，分别针对每条染色体上的可能添加的断点，进行第一类型片段拟合，以便确定所划分的第一类型片段和关于第一类型片段的断点集合；以及针对所划分的第一类型片段，计算每个窗口的重复表征数据和缺失表征数据，以便确定关于重复第二类型片段和缺失第二类型片段的断点集合，以用于确定拷贝数变异。本发明针对低深度全基因组测序，显著提高检测拷贝数变异的准确性。 |
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