| 用于检测弥漫性大脑hypomyelination患者的方法或载体 |
| JP2011226488 2011-10-14 发明申请 |
| 2013-5-13 |
| 要解决的问题 : 以提供一种装置，用于鉴定一种新的致病基因的扩散hypomyelination(hcahc)和适当地多种情况下诊断得多。溶液 : 用于三个hcahc患者来源的三个谱系中具有无血的关系，所有exome进行序列分析是使用该下一代测序仪，和作为一种earnest的分析结果在巨大的铅序列，它是发现突变polr3b的基因和polr3a基因的编码RNA聚合酶III的亚单位的涉及在转移的低分子重量非编码RNA是hcahc的病因学的突变。所述hcahc是常染色体隐性疾病和所述患者具有该突变在该家庭或复合物杂。版权 : (C)2013，浴用约inpit |
微信公众号