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  • 从测序数据确定致病性RFC1扩展
  • 中文摘要:本文公开的包括用于确定感兴趣基因的基因座(例如,在RFC1的hg38的chr4 : 39348424处或约在其处)的重复扩增状态(例如,致病性、携带性和良性)的系统、装置和方法。 在将序列读码与序列图比对之后,可以确定满足预定标准的重复序列的出现次数和致病性重复序列的频率,其进而用于确定重复扩增状态。
  • 申请日:2022-6-10    申请号::US17837642

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  • 器械防护围栏
  • 中文摘要:1.本外观设计产品的名称:器械防护围栏。2.本外观设计产品的用途:本产品用于隔离和防护,尤其用于包围基因测序仪器,在用户与基因测序仪器之间起到防护屏障的作用。3.本外观设计产品的设计要点:在于形状。4.最能表明设计要点的图片或照片:套件1立体图。
  • 申请日:2022-6-10    申请号::CN202230355619.X

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  • 一种基因测序仪及其测序芯片装载装置
  • 中文摘要:本实用新型公开了一种基因测序仪及其测序芯片装载装置,测序芯片装载装置包括测序元件、芯片平台、定位机构和压紧机构,所述芯片平台的表面设置有真空槽道,所述测序元件放置于所述芯片平台,所述定位机构使所述测序元件定位,所述压紧机构将所述测序元件中的测序芯片压紧在所述芯片平台上。上述测序芯片装载装置,结合真空吸附及压紧固定两...
  • 申请日:2022-6-10    申请号::CN202221455542.4

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  • 一种基因测序仪及其测序芯片定位装置
  • 中文摘要:本实用新型公开了一种基因测序仪及其测序芯片定位装置,测序芯片定位装置包括驱动机构、定位机构、压紧机构以及承载有测序元件的芯片平台,所述驱动机构耦合并驱动所述定位机构和所述压紧机构以实现所述定位机构和所述压紧机构的联动,所述定位机构用于定位所述测序元件,所述压紧机构用于压紧所述测序元件。上述测序芯片定位装置,定位机构...
  • 申请日:2022-6-10    申请号::CN202221455096.7

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  • 启用AI的健康平台
  • 中文摘要:一种启用人工智能的健康生态系统,其利用生理数据(例如,由可穿戴健康监测设备捕获)、病史数据(例如,包括由生物流体分析仪捕获的生物流体数据)、与健康结果相关的上下文信息和遗传数据(例如,由遗传分析仪捕获)来识别不同健康数据中的相关性,使得可以得出推断,可以更好地预期和管理健康结果,并且可以开发靶向药物。
  • 申请日:2022-6-10    申请号::US17806477

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